Главная » Публикации » Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Терминология

Скрининг — в переводе с английского означает сортировку, отбор. Пренатальный — это период внутриутробной жизни от зачатия до рождения. Пренатальный скрининг (дородовая сортировка) — это совокупность анализов и исследований, которые позволяют диагностировать определенные отклонения в развитии ребенка уже в период беременности.

Зачем делается пренатальный скрининг

Есть серьезные заболевания, которые можно определить еще во время беременности. Эти заболевания неизлечимы на сегодняшний день, некоторые из них не совместимы с жизнью, часто затрагивают умственную сферу человека, сопровождаются тяжелой инвалидизацией. В случае подтверждения наличия аномалий у плода беременная женщина или супружеская пара имеют право прервать данную беременность. Решение о прерывании беременности или ее сохранении, конечно, крайне трудно.

Результаты скрининга

В результате скрининга все беременные разделятся на две группы. У одних, таких будет большинство, все в порядке. У второй группы женщин будут обнаружены отклонения в данных, и обследование будет продолжено с помощью более сложных методов. Подтвержден диагноз будет лишь у части этих женщин, т.е. бывают и ложноположительные ответы (в среднем 5-6%). Но бывают и ложноотрицательные: данные исследований в норме, а патология все-таки присутствует, хотя достоверность скрининга высока.

Какие заболевания могут быть обнаружены при скрининге: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Дюшена, синдром Тернера, синдром Смита-Опица, синдром Корнелия де Ланге, триплодия, пороки сердца, пороки формирования позвоночника, головного и спинного мозга, поликистоз почек, миопатии и др.

Как проводится пренатальная диагностика

Еще в 2000 году был приказ Министерства Здравоохранения, регламентирующий проведение пренатальной диагностики (Приказ МЗ РФ №457 от 28.12.2000 года. «О совершенствовании пренатальной диагностики и профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»). Однако, накопленный опыт, заставил в 2009 году издать новый документ, корректирующий ее проведение, это &mdash приказ №808 от 2009 года.

В настоящее время на 10-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:

Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам говорит о возможном риске, который рассчитывается индивидуально для каждой женщины специальными компьютерными программами, учитывающими вес женщины, особенности здоровья, вредные привычки, прием лекарственных препаратов при беременности, наличие многоплодной беременности, наличие беременности после ЭКО, особенности течения начала беременности и т.д.

Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ. При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью берется для исследования амниотическая жидкость (амниоцентез), ткань плаценты (плацентоцентез), пуповинная кровь плода (кордоцентез).

Во втором триместре беременности на сегодняшний день проводится только УЗИ, в сроке 20-22 недели. Правила пренатальной диагностики были изменены в 2009 году, когда в связи с малой информативностью был отменен «тройной» биохимический тест. Информативность его была мала, а необходимость последующих необоснованных инвазивных вмешательств велика.

УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик.

Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.

Пренатальный скрининг входит в обязательное обследование всех беременных женщин, но никто не может заставить женщину его пройти.

 

Наталия Юрьевна Коева, акушер-инструктор
Школа пап и мам, подготовка к родам — www.mamapapa.ru

To Top